Vitamin B3 Discovery 'for at spare millioner fra fødselsdefekter'

Australiens største medicinske gennembrud i en generation kunne redde millioner af familier rundt omkring i verden fra angst - at miste børn i livmoderen eller kort efter fødslen.

Millioner mere kunne blive spart traumerne for at se deres nyfødte gennemgår åben hjerteoperation eller den konstante frygt for, at medfødte fødselsdefekter kunne dræbe deres voksne børn.

vitamin B complex.jpg

Et Sydney-ledet forskergruppe siger, at det har vist, at supple-mentation med et kendt -vitamin, niacin eller vitamin B3 , kan forhindre mange af de livstruende fødselsdefekter og miskarriere, der trods alt har ramt 12.000 australske familier hver År og 10 millioner over hele kloden.

Det siger, at opdagelsen kunne være "mere vidtrækkende" end 1991-fundet, at folinsyre kan forhindre spina bifida - en erkendelse, der udløste en 70 pct. Reduktion hos babyer født med tilstanden, efter at gravide kvinder rutinemæssigt begyndte at tage folattilskud.

Resultaterne blev offentliggjort i går i New England Journal of Medicine, betragtet som verdens bedste medicinske tidsskrift, efter 12 års forskning baseret på banebrydende genomforskning og genetisk redigeringsteknik.

Forskerne mener, at mange fødselsdeformiteter skyldes lave niveauer af et nøgle enzym - nico-tinamid adenin-dinukleotid eller NAD - hos gravide kvinder. Deres forskning fandt mutationer i to nøgle gener forstyrret kroppens produktion af NAD, afgørende for DNA reparation og cellulær energi generation.

Holdet konstruerede mus med de samme mutationer, og fandt deres afkom manglende eller havde alvorlige fødselsdefekter. Efter at gnavere fik niacin, blev deres afkom født sunde.

"Dette har potentialet til betydeligt at reducere antallet af miskrammer og fødselsskader rundt om i verden, og jeg bruger ikke disse ord let," sagde leadforsker Sally Dunwoodie fra Victor Chang Cardiac-Research Institute.

Eksperter har hældt koldt vand på påstandene, idet de siger, at mutationerne er sjældne, og dyreforsøg garanterer ikke succes hos mennesker. Professor Dunwoodie sagde, at hun var "meget sikker", at resultaterne ville oversætte til menneske s.

Hun sagde forskningen centreret om en "metabolisk vej", der havde eksisteret i hundredvis af millioner af år og kunne findes i skabninger som primitive som gær.

Adelaide University børnelæge Claire Roberts sagde niacin var allerede tilføjet til morgenmadsprodukter, og var til stede i kød og korn. "Den australske befolkning betragtes ikke som mangelfuld i niacin," sagde hun.

Mens diætetiske retningslinjer opfordrer gravide kvinder til at forbruge mindst 18 mg niacin om dagen, er der ingen specifik anbefaling for tilskud til andre vitaminer end folsyre. Institutet citerede imidlertid forskningsresultater, at mindst en tredjedel af gravide kvinder havde lavt niveau af niacin i løbet af deres første trimester - den kritiske periode for udvikling af fosterorganerne - selvom de tog kosttilskud.

"Vi er alle forskellige," sagde profesor Dunwoodie. "Vi kan alle tage multivitaminer, men vi kan have en NAD-mangel."

Hun sagde, at holdet var ved at forberede befolkningsbaserede studier for at finde ud af, hvor meget niacin gravide kvinder skulle tage.

Sydneysider Mandy McGowans første barn Eadie, 19 måneder, ankom uden uheld, selv om hendes mand Rob blev født med et hul i hans hjerte.

Hun er nu gravid med sit andet barn, og håber, at fru McGowan igen lykkes. "Du er aldrig sikker på hvad der skal ske," sagde hun. "At tage et ekstra vitamin er ikke en big deal."

Samantha Stasinowsky fandt ud af, at hendes ufødte datter havde flere medfødte hjertefejl under et ultralyd for at bestemme barnets køn. Sophie havde brug for kirurgi umiddelbart efter hun blev født, og to operationer inden for tre uger.

Nu er en boblende 18-måneders gammel, hun bærer ingen tegn på traumer, men mere kirurgi væv, og Stasinowsky lever med konstant frygt. "For at kunne fjerne den hjertesorg, og for at få den bedst mulige fremtid for dine børns sundhed - det er en ret stor gave, de ville give," sagde hun.